Mi mamá, mi hermana y yo tenemos una mutación genética BRCA2

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Tal como se relató a Erica Rimlinger

Cuando mi hermana recibió el diagnóstico de cáncer de mama de etapa 2, ella y todos nuestros familiares nos conmocionamos. Ella era saludable. Era joven, tenía un poco más de 40 años. No había antecedentes familiares de cáncer de mama. Pero nuestra conmoción inicial estaría seguida de una serie de sustos posteriores que afectarían a toda la familia.

Debido a la edad de mi hermana cuando le diagnosticaron, su equipo médico recomendó que se someta a pruebas para detectar mutaciones genéticas, incluyendo las mutaciones genéticas BRCA, las cuales se asocian a ciertos cánceres, incluyendo los de mama, de ovario y de próstata. Tuvo resultados positivos en una prueba de mutaciones genéticas BRCA2, lo cual significaba que otros familiares podían tenerla. ¿Teníamos los demás esta mutación genética también? ¿Deseábamos saberlo?

Mi mamá y yo decidimos someternos a pruebas, y ambas tenemos una mutación genética BRCA2. Otra vez hubieron olas de conmoción en toda la familia. A lo largo de varios años, 13 familiares decidieron someterse a pruebas genéticas. 11 de nosotros tuvimos resultados positivos de la mutación, incluyendo algunos parientes hombres.

En ese entonces, tenía 37 años y amamantaba a mi bebé. Era una época particularmente difícil para mí en la que aprendí que necesitaba mamografías más tempranas y frecuentes porque tendría que dejar de amamantar a mi hijo para obtener un resultado preciso. Mi esposo y yo también deseábamos tener un segundo hijo y saber que portaba una mutación genética BRCA2 nos obligó a pensar en asuntos tales como la transmisión del gen o una posible cirugía en el futuro. Además de incrementar el riesgo de cáncer de mama, esta mutación se asocia a un mayor riesgo de cáncer ovárico, un cáncer que es difícil de detectar porque frecuentemente no causa ningún síntoma antes de propagarse.

A pesar de eso, aunque los resultados complicaban mis planes, sentí que someterme a pruebas me proporcionaría el conocimiento para tomar decisiones importantes acerca de mi salud y que podría controlar mi riesgo antes de que ocurra alguna emergencia médica. Mi hermana no tuvo ese lujo. No sabía que portaba el gen hasta que le diagnosticaron cáncer de mama de etapa 2.

Mi mamá siempre se sometía a mamografías anuales. Pero con su mutación genética BRCA2, sus proveedores de atención médica recomendaron que alterne entre una mamografía y una RM cada seis meses. Solo unos meses después del diagnóstico de mi hermana, el equipo médico de mi madre descubrió que ella tenía CDIS de etapa 0, un cáncer de mama no o pre – invasivo.

Parecía increíble. Había vivido tanto tiempo sin saber que tenía un mayor riesgo de cáncer. Y justo cuando lo descubrió, el cáncer ya había empezado en sus primeras etapas. Su diagnóstico fue útil para que ella y su equipo de atención preparen el mejor plan de acción. Su tratamiento contra el cáncer fue seguido por una salpingooforectomía, la cual removió sus ovarios y trompas de Falopio para evitar que haya cáncer en esas áreas.

Mientras ayudaba a mi hermana y a mi mamá a lidiar con sus tratamientos, pensaba en mis propias decisiones médicas. La duda de cuándo mi esposo y yo podríamos tener un segundo bebé o si eso era posible torturaba mi mente. No se realizan mamografías en forma rutinaria durante el embarazo y son menos precisas durante la lactancia. Sabía que no podían pasar años sin que me someta a pruebas. El cáncer de etapa 2 de mi hermana apareció seis meses después de una mamografía sin resultados anormales. Decidí usar la información que recibí de mis pruebas genéticas para implementar pasos para proteger mi salud.

Programé una mastectomía doble para la primera semana de enero de 2019. Tres días después de la cirugía, mi cirujano me llamó para decirme que había tomado la decisión correcta. Un equipo médico descubrió cáncer. Al igual que el cáncer de mi madre, el mío era de etapa 0.

El conocimiento de mi mutación genética BRCA2 me proporcionó la mejor oportunidad en una situación mala. Removieron mi cáncer antes de saber que lo tenía. Saber mi condición BRCA me permitió tomar decisiones importantes acerca de mi tratamiento.

Sin embargo, debía considerar otras cosas. Me preocupaba posponer la cirugía ovárica que recomendaron hasta después de otro posible embarazo. ¿Qué pasaría si me demoraba mucho en embarazarme? ¿Qué pasaría si trasmitía mi mutación genética? Mi doctor recomendó que tome el tiempo y el espacio que necesite para sanar, para sentir lo que debía sentir y para tomar las decisiones que sentía que eran las correctas para mí.

Tuvimos suerte, me embaracé rápidamente con nuestro segundo hijo, justo después de que comenzó la pandemia. Algunos meses después de su nacimiento, programe la cirugía final que eliminaría el riesgo más urgente de tener una mutación genética BRCA2: una salpingooforectomía. La parte más estresante de esta consideración era saber que no podría cargar a mi bebé mientras me recuperaba de la cirugía. Tuve recuerdos de cuando no pude cargar a mi primer hijo después de mi doble mastectomía y cirugías reconstructivas.

Incluso cuando me estresaba la planificación familiar, sabía que el conocimiento de mi mutación genética BRCA2 era un regalo inmensurable. El regalo del conocimiento nos permitió a mi mamá y a mí detectar los cánceres en forma temprana y obtener planes personalizados de tratamiento diseñados por nuestro proveedor de atención médica. Tuvimos el tiempo y las opciones de nuestro lado. El conocimiento nos empoderó para implementar medidas para obtener mejores resultados, antes y después de que nos diagnostiquen cáncer.

No podemos escoger nuestros genes, pero tenemos la opción de saber lo que nos indican. No conozco mucha gente que considere a una familia con tantas mutaciones genéticas BRCA2 bienaventurada, pero creo que somos increíblemente afortunadas. Tenemos suerte de vivir en una época en la cual podemos entender lo que los genes nos indican. Tenemos suerte de tener opciones en lo que se refiere a nuestra salud y a nuestros cuidados preventivos. Por encima de todo, tenemos suerte de apoyarnos mutuamente mientras enfrentamos esta dificultad juntas. Las mutaciones genéticas BRCA2 y los cánceres de mama causaron olas de conmoción en nuestras vidas, pero enfrentarlas reforzó y mejoró nuestras relaciones.

Visita beBRCAware.com para obtener información sobre en qué forma las pruebas genéticas pueden proporcionar datos importantes acerca del riesgo de cáncer y cómo pueden ser útiles para tomar decisiones terapéuticas después de un diagnóstico.

Este recurso educativo se preparó con el apoyo de AstraZeneca ybeBRCAware.com.

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